AML är en aggressiv blodcancerform som orsakas av att omogna blodkroppar delar sig okontrollerat. I Sverige insjuknar runt 350 personer årligen och risken att drabbas ökar med stigande ålder. Sjukdomen är indelad i en mängd subtyper, där cancermutationerna visar vilken form av leukemi det handlar om och därmed även hur prognosen ser ut.
Forskargruppen i Lund har studerat tumörceller från patienter med AML och lyckats expandera sällsynta cellkloner med unika uppsättningar mutationer. Dessa kloner har inte tidigare inte kunnat upptäckas med traditionella metoder.
– Patienterna har alltså fler olika kloner med skilda uppsättningar av cancermutationer än vad man tidigare trott. Dessa kan växa till och orsaka återfall i sjukdomen, förklarar Carl Sandén, försteförfattare till studien.
Studien som är mycket omfattande har pågått i fem år och bygger på en kombination av flera avancerade teknologier. Fynden är viktiga för att förstå komplexiteten i AML och tillföra viktig kunskap om biologin bakom sjukdomsutvecklingen. Detta ökar förståelsen för vad som orsakar återfall och underlättar i förlängningen framtagningen av nya behandlingsstrategier – antingen bredare eller mer riktade mot specifika mutationer.
– Vid dagens diagnostik ser man bara toppen av isberget av cancerkloner och vi har nu lyckats gå mycket djupare, avslutar Thoas Fioretos, forskargruppsledare i studien.
Studien har finaniserats med stöd av Barncancerfonden, Cancerfonden, Vetenskapsrådet, Medicinska fakulteten vid Lunds universitet, Kungliga Fysiografiska Sällskapet, Knut och Alice Wallenbergs stiftelse, ISREC Foundation, CREATE Health.