En genfusion uppstår när ett kromosombrott för samman delar av två skilda gener till en ny fungerande gen. Forskningen har hittills fokuserat på proteinkodade genfusioner. Men mänskliga generna består av proteinkodande delar och andra som saknar den förmågan. Den del av generna som saknar proteinkodande förmåga har inte rönt något intresse fram till nu, menar Carlos Rovira, cancerforskare och docent i onkologi vid Lunds universitet.
– Vi studerar gener som saknar just förmåga att producera proteiner och blev väldigt förvånade när vi såg att det inte gjorts någon studie på det här tidigare, att de ”icke kodade” delarna av genfusioner inte analyserats. Det innebär ju att tidigare analyser uteslutit viktiga genetiska komponenter och att genfusionsdata bör analyseras igen för att om möjligt finna fler markörer och potentiella måltavlor för behandling av cancer, säger Carlos Rovira, som forskat på bröstcancer i många år.
Vad är det då forskarna har funnit?
– När vi studerade olika genfusioner fann vi en ny klass av genfusioner som främst påverkar aktiviteten hos mikroRNA. Det är små gener som ofta sitter inne i större proteinkodande gener, men de är väldig korta och de saknar kod för att styra proteintillverkning. Det har redan visats att mikroRNA är viktiga för utveckling av cancer, men sambandet mellan dem och fusionsgener är tidigare obeforskat, berättar Carlos Rovira.
Fusionsgener förekommer ofta i leukemier och cancrar i mjukdelsvävnader och har stort värde för diagnos och behandling. De har även i många år använts för så kallad riktad cancerbehandling.
Nästa steg blir att studera genfusioner i andra cancerformer och se om det går att göra samma fynd där.
– Får vi resurser kommer vi att studera andra cancertyper. Det kan bli en guldgruva för ny diagnostik och förhoppningsvis ny behandling, säger Carlos Rovira.
Forskarna har i studien samarbetat med Mattias Höglund, Felix Mitelman och Fredrik Mertens, samtliga experter på kromosombrott och genfusioner och forskaren Helena Persson som analyserat data. De har tittat på bröstcancertumörer från 1 553 patienter i det stora SCAN-B projektet (Sweden Cancerome Analysis Network Breast) som leds av Åke Borg.
Studien är finansierad genom Cancerfonden och Berta Kamprad stiftelse.
Olle Dahlbäck